Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.13
Współrzędne
Chromosom 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 118,8 kb
Białko
858 aminokwasów
Znany również jako
Kv2.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371741.6NM_004975.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNB1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie KCNB1. KCNB1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 48 923 273 do 49 923 272.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, nić dodatniejARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, nić dodatniejCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, nić ujemnejSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, nić dodatniejDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, nić ujemnejZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, nić ujemnejKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, nić ujemnejPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, nić ujemnejB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, nić dodatniejSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, nić ujemnejSPATA2Schemat KCNB1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 2: 68 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 zasadEkson 1: 49 481 914–49 482 668, 755 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,9 kb z 118,8 kb genu; 2577 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNB1

    70

    pozycje w KCNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 118,8 kb genu KCNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 11,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnb1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test