Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.1
Współrzędne
Chromosom 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 169,8 kb
Białko
638 aminokwasów
Znany również jako
Kv3.2
Transkrypt MANE Select
ENST00000549446.6NM_139137.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNC2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KCNC2. KCNC2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 74 624 959 do 75 624 958.Chromosom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, nić ujemnejKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, nić ujemnejCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, nić dodatniejGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, nić dodatniejGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, nić dodatniejGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, nić ujemnejKRR1Schemat KCNC2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 75 040 078–75 043 241, 3164 zasadEkson 4: 75 048 153–75 048 317, 165 zasadEkson 3: 75 050 390–75 051 317, 928 zasadEkson 2: 75 207 297–75 208 002, 706 zasadEkson 1: 75 209 207–75 209 839, 633 zasad515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,6 kb z 169,8 kb genu; 1917 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNC2

    6

    pozycje w KCNC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 169,8 kb genu KCNC2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test