Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.11
Współrzędne
Chromosom 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 47,9 kb
Białko
368 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Transkrypt MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FBXO28

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FBXO28. FBXO28 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 223 638 079 do 224 638 078.Chromosom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, nić ujemnejCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, nić dodatniejCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, nić ujemnejTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, nić dodatniejFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, nić dodatniejDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, nić ujemnejNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, nić dodatniejCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, nić ujemnejWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, nić dodatniejCNIH3Schemat FBXO28: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 224 114 111–224 114 396, 286 zasadEkson 2: 224 130 472–224 130 581, 110 zasadEkson 3: 224 134 074–224 134 212, 139 zasadEkson 4: 224 153 142–224 153 337, 196 zasadEkson 5: 224 157 352–224 162 047, 4696 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 47,9 kb genu; 1107 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FBXO28

    2

    pozycje w FBXO28, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,9 kb genu FBXO28, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO28: F-box protein 28. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbxo28

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test