Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q21.3
Współrzędne
Chromosom 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 21,8 kb
Białko
338 aminokwasów
Znany również jako
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
Transkrypt MANE Select
ENST00000352957.9NM_017446.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu MRPL39

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie MRPL39. MRPL39 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 25 096 569 do 26 096 568.Chromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, nić ujemnejMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, nić dodatniejJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, nić ujemnejATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, nić dodatniejGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, nić ujemnejAPPSchemat MRPL39: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 25 585 656–25 585 754, 99 zasadEkson 9: 25 588 835–25 588 882, 48 zasadEkson 8: 25 592 812–25 592 965, 154 zasadEkson 7: 25 593 893–25 593 958, 66 zasadEkson 6: 25 597 302–25 597 414, 113 zasadEkson 5: 25 599 799–25 599 866, 68 zasadEkson 4: 25 601 368–25 601 467, 100 zasadEkson 3: 25 603 796–25 603 935, 140 zasadEkson 2: 25 606 449–25 606 655, 207 zasadEkson 1: 25 607 403–25 607 481, 79 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 21,8 kb genu; 1017 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MRPL39

3

pozycje w genie MRPL39, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 21,8 kb genu MRPL39, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MRPL39

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MRPL39. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL39: mitochondrial ribosomal protein L39. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL39: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl39

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test