Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

C1QTNF5

C1q and TNF related 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 119 338 942–119 340 883 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 1,9 kb
Białko
243 aminokwasów
Znany również jako
CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
Transkrypt MANE Select
ENST00000528368.3NM_001278431.2
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu C1QTNF5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu C1QTNF5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie C1QTNF5. C1QTNF5 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 118 839 913 do 119 839 912.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, nić dodatniejCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, nić ujemnejBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, nić dodatniejUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, nić dodatniejCENATAC: 118 998 051–119 015 811, nić dodatniejRPS25: 119 014 665–119 018 724, nić ujemnejRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, nić dodatniejTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, nić ujemnejSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, nić ujemnejHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, nić dodatniejHMBS: 119 084 861–119 093 920, nić dodatniejH2AX: 119 093 874–119 095 465, nić ujemnejH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, nić ujemnejDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, nić dodatniejC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, nić dodatniejHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, nić dodatniejABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, nić dodatniejNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, nić dodatniejNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, nić ujemnejDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, nić dodatniejCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, nić ujemnejMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, nić dodatniejRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 883, nić ujemnejC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, nić ujemnejMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, nić ujemnejUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, nić ujemnejTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, nić ujemnejNECTIN1Schemat C1QTNF5: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 119 338 942–119 339 848, 907 zasadEkson 2: 119 340 184–119 340 440, 257 zasadEkson 1: 119 340 695–119 340 883, 189 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 1,9 kb genu; 732 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie C1QTNF5

11Łatwo

Jak trudno zsekwencjonować C1QTNF5 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony C1QTNF5 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.

Co na to wpływa: udział eksonów C1QTNF5 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia5,1%
  • Zawartość GC50%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

2

pozycje w C1QTNF5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 1,9 kb genu C1QTNF5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Patogenne warianty ClinVar (4)

Warianty C1QTNF5, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 2
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 1
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>G (p.Ser163Arg) (otwiera się w nowej karcie)late-onset retinal degenerationPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>A (p.Pro188Thr) (otwiera się w nowej karcie)inherited retinal dystrophy i 1 inna chorobaPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>A (p.Ser163Arg) (otwiera się w nowej karcie)inherited retinal dystrophyPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>G (p.Pro188Ala) (otwiera się w nowej karcie)late-onset retinal degenerationPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem C1QTNF5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C1QTNF5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1QTNF5: C1q and TNF related 5. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c1qtnf5

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QTNF5: C1q and TNF related 5 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c1qtnf5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test