Gen
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000069966↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10681↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 15: 52 115 100–52 191 392 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 76,3 kb
- Białko
- 395 aminokwasów
- Znany również jako
- GB5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GNB5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GNB5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GNB5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,9 kb z 76,3 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GNB5
12
pozycje w GNB5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,3 kb genu GNB5, łącznie z intronami, a nie tylko 8,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GNB5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNB5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GNB5: G protein subunit beta 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnb5
Dante Labs. Gen GNB5: G protein subunit beta 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnb5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni