Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.3
Współrzędne
Chromosom 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
499 aminokwasów
Znany również jako
Kv1.2, HK4
Transkrypt MANE Select
ENST00000316361.10NM_004974.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNA2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KCNA2. KCNA2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 110 099 969 do 111 099 968.Chromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, nić dodatniejUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, nić dodatniejSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, nić dodatniejKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, nić dodatniejRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, nić ujemnejSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, nić ujemnejLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, nić dodatniejPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, nić ujemnejKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, nić ujemnejKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, nić ujemnejKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, nić dodatniejCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, nić ujemnejLRIF1Schemat KCNA2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 3: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 zasadEkson 2: 110 605 391–110 605 722, 332 zasadEkson 1: 110 606 228–110 606 358, 131 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,8 kb z 12,8 kb genu; 1500 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNA2

    45

    pozycje w KCNA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu KCNA2, łącznie z intronami, a nie tylko 11,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcna2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test