Gen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102104(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6247(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.13
- Współrzędne
- Chromosom X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 32,4 kb
- Białko
- 224 aminokwasów
- Znany również jako
- XLRS1
- Poprzednie symbole
- RS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Witreoretinopatia
- Witreoretinalna degeneracja
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu RS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 32,4 kb genu; 675 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RS1
149
pozycje w RS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,4 kb genu RS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Warianty z podstroną (108)
Warianty RS1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Ekson 1 | 18 672 017 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1A>T | Ekson 1 | 18 672 068 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem RS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RS1: retinoschisin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rs1
Dante Labs. Gen RS1: retinoschisin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rs1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni