NEK8

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

  • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

    Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

• Wielotorbielowata choroba nerek

  • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

    • ClinGen ocenia związek jako: silne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Budowa genu NEK8

Eksony stanowią 3,6 kb z 14,7 kb genu; 2079 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEK8

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Wspólne schorzenie: 1
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Wspólne schorzenie: 1
• CEP164centrosomal protein 164Wspólne schorzenie: 1
• CEP83centrosomal protein 83Wspólne schorzenie: 1
• DCDC2doublecortin domain containing 2Wspólne schorzenie: 1
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Wspólne schorzenie: 1
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeWspólne schorzenie: 1
• GANABglucosidase II alpha subunitWspólne schorzenie: 1
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem NEK8

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEK8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę