Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.11
Współrzędne
Chromosom 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 497,3 kb
Białko
1091 aminokwasów
Znany również jako
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Poprzednie symbole
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Transkrypt MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNA2D1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNA2D1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CACNA2D1. CACNA2D1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 81 449 110 do 82 941 111.Chromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, nić ujemnejHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, nić ujemnejCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, nić ujemnejPCLOSchemat CACNA2D1: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 81 946 444–81 950 508, 4065 zasadEkson 38: 81 959 275–81 959 357, 83 zasadEkson 37: 81 959 720–81 959 829, 110 zasadEkson 36: 81 961 894–81 962 023, 130 zasadEkson 35: 81 962 440–81 962 495, 56 zasadEkson 34: 81 964 056–81 964 108, 53 zasadEkson 33: 81 964 207–81 964 359, 153 zasadEkson 32: 81 965 594–81 965 665, 72 zasadEkson 31: 81 967 169–81 967 207, 39 zasadEkson 30: 81 967 596–81 967 663, 68 zasadEkson 29: 81 968 887–81 968 973, 87 zasadEkson 28: 81 969 881–81 969 984, 104 zasadEkson 27: 81 970 675–81 970 737, 63 zasadEkson 26: 81 971 777–81 971 864, 88 zasadEkson 25: 81 974 455–81 974 552, 98 zasadEkson 24: 81 982 567–81 982 627, 61 zasadEkson 23: 81 983 314–81 983 334, 21 zasadEkson 22: 81 984 635–81 984 711, 77 zasadEkson 21: 81 991 185–81 991 246, 62 zasadEkson 20: 81 994 868–81 994 939, 72 zasadEkson 19: 81 997 179–81 997 250, 72 zasadEkson 18: 82 005 423–82 005 497, 75 zasadEkson 17: 82 005 765–82 005 839, 75 zasadEkson 16: 82 007 679–82 007 756, 78 zasadEkson 15: 82 012 154–82 012 243, 90 zasadEkson 14: 82 013 461–82 013 510, 50 zasadEkson 13: 82 014 401–82 014 479, 79 zasadEkson 12: 82 032 797–82 032 901, 105 zasadEkson 11: 82 038 077–82 038 235, 159 zasadEkson 10: 82 060 428–82 060 527, 100 zasadEkson 9: 82 064 304–82 064 354, 51 zasadEkson 8: 82 066 455–82 066 524, 70 zasadEkson 7: 82 084 769–82 084 900, 132 zasadEkson 6: 82 117 044–82 117 173, 130 zasadEkson 5: 82 136 635–82 136 676, 42 zasadEkson 4: 82 170 550–82 170 609, 60 zasadEkson 3: 82 335 135–82 335 251, 117 zasadEkson 2: 82 349 568–82 349 649, 82 zasadEkson 1: 82 443 365–82 443 777, 413 zasad3930201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 497,3 kb genu; 3276 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA2D1

3

pozycje w CACNA2D1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 497,3 kb genu CACNA2D1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CACNA2D1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CACNA2D1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 32 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test