Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 32 kb
Białko
493 aminokwasów
Znany również jako
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
Transkrypt MANE Select
ENST00000441788.7NM_016263.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FZR1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie FZR1. FZR1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 022 323 do 4 022 322.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, nić ujemnejTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, nić ujemnejTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, nić dodatniejGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, nić dodatniejGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, nić dodatniejS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, nić dodatniejNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, nić dodatniejCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, nić dodatniejNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, nić ujemnejSMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4Schemat FZR1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 3 506 311–3 506 474, 164 zasadEkson 2: 3 522 956–3 523 058, 103 zasadEkson 3: 3 525 868–3 525 993, 126 zasadEkson 4: 3 526 120–3 526 183, 64 zasadEkson 5: 3 526 259–3 526 386, 128 zasadEkson 6: 3 526 980–3 527 062, 83 zasadEkson 7: 3 527 631–3 527 814, 184 zasadEkson 8: 3 530 792–3 530 857, 66 zasadEkson 9: 3 531 714–3 531 816, 103 zasadEkson 10: 3 531 911–3 532 095, 185 zasadEkson 11: 3 532 417–3 532 650, 234 zasadEkson 12: 3 533 294–3 533 398, 105 zasadEkson 13: 3 534 421–3 534 513, 93 zasadEkson 14: 3 534 795–3 538 334, 3540 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,2 kb z 32 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FZR1: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fzr1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test