Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

APOB

apolipoprotein B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p24.1
Współrzędne
Chromosom 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 42,6 kb
Białko
4563 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ApoB-100
Transkrypt MANE Select
ENST00000233242.5NM_000384.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna hipercholesterolemia

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Statyny, ezetymib, inhibitory PCSK9, kwas bempedokowy, inklisiran

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • HipobetalipoproteinemiaAutosomalne recesywne

      Obejmuje abetalipoproteinemię (MTTP), rodzinną hipobetalipoproteinemię (APOB, ANGPTL3) oraz chorobę zatrzymania chylomikronów (SAR1B). Ciężkie postacie powodują zaburzenia wchłaniania tłuszczu i niedobór witaminy E, prowadzące do uszkodzenia nerwów i siatkówki, natomiast łagodne postacie nosicielskie mogą jedynie obniżać stężenie cholesterolu LDL i mogą zwiększać zawartość tłuszczu w wątrobie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala w ciężkich postaciach stosować dietę niskotłuszczową z wysokimi dawkami witaminy E i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może zapobiegać uszkodzeniom nerwów i oczu lub je ograniczać.

  • Hiperlipidemia

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu APOB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie APOB. APOB i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 20 522 751 do 21 522 750.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, nić ujemnejHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, nić dodatniejGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, nić ujemnejLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, nić ujemnejAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, nić dodatniejTDRD15Schemat APOB: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 29: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 118 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 21 001 429–21 003 334, 1906 zasadEkson 28: 21 004 269–21 004 452, 184 zasadEkson 27: 21 004 561–21 004 675, 115 zasadEkson 26: 21 005 080–21 012 651, 7572 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 25: 21 013 160–21 013 533, 374 zasadEkson 24: 21 014 448–21 014 593, 146 zasadEkson 23: 21 015 073–21 015 260, 188 zasadEkson 22: 21 015 370–21 015 545, 176 zasadEkson 21: 21 016 439–21 016 649, 211 zasadEkson 20: 21 018 992–21 019 113, 122 zasadEkson 19: 21 019 723–21 019 905, 183 zasadEkson 18: 21 022 831–21 023 042, 212 zasadEkson 17: 21 023 525–21 023 692, 168 zasadEkson 16: 21 024 933–21 025 124, 192 zasadEkson 15: 21 026 788–21 026 964, 177 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 21 027 828–21 028 065, 238 zasadEkson 13: 21 028 327–21 028 538, 212 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 21 029 639–21 029 785, 147 zasadEkson 11: 21 029 898–21 030 015, 118 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 21 032 354–21 032 581, 228 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 21 033 299–21 033 518, 220 zasadEkson 8: 21 034 816–21 034 901, 86 zasadEkson 7: 21 035 584–21 035 708, 125 zasadEkson 6: 21 037 100–21 037 255, 156 zasadEkson 5: 21 037 958–21 038 111, 154 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 21 040 938–21 041 083, 146 zasadEkson 3: 21 042 361–21 042 476, 116 zasadEkson 2: 21 043 513–21 043 551, 39 zasadEkson 1: 21 043 864–21 044 073, 210 zasad2925201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14,1 kb z 42,6 kb genu; 13 692 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje APOB

206

pozycje w APOB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,6 kb genu APOB, łącznie z intronami, a nie tylko 14,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (30)

Warianty APOB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.78_82+5delIntron 121 043 858Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.226_237+1delIntron 321 042 359Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.537+1G>TIntron 521 037 957Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1830-1G>AIntron 1321 028 066Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.2604+1G>AIntron 1721 023 524Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E137Xc.409G>TEkson 521 038 086Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E3493Kc.10477G>AEkson 2621 006 391Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F705Lfs*30c.2115delEkson 1521 026 916Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F3039Sfs*5c.9115_9119delEkson 2621 007 748Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G3617Afs*6c.10848delEkson 2621 006 019Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 30 wariantów APOB →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APOB: apolipoprotein B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gen APOB: apolipoprotein B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apob

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test