Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q34
Współrzędne
Chromosom 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 87,8 kb
Białko
475 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000639213.2NM_198904.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABRG2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie GABRG2. GABRG2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 161 611 650 do 162 611 649.Chromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, nić dodatniejGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, nić dodatniejGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, nić dodatniejGABRG2Schemat GABRG2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 162 067 773–162 068 106, 334 zasadEkson 2: 162 093 828–162 093 979, 152 zasadEkson 3: 162 095 495–162 095 562, 68 zasadEkson 4: 162 097 638–162 097 858, 221 zasadEkson 5: 162 101 235–162 101 317, 83 zasadEkson 6: 162 103 889–162 104 026, 138 zasadEkson 7: 162 142 164–162 142 316, 153 zasadEkson 8: 162 149 108–162 149 313, 206 zasadEkson 9: 162 151 730–162 151 753, 24 zasadEkson 10: 162 153 093–162 155 526, 2434 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,8 kb z 87,8 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABRG2

    102

    pozycje w GABRG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,8 kb genu GABRG2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRG2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabrg2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test