Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 29,9 kb
Białko
350 aminokwasów
Znany również jako
FLJ23356, SgK196
Transkrypt MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu POMK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie POMK. POMK i 9 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 42 608 475 do 43 608 474.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, nić dodatniejCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, nić ujemnejCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, nić ujemnejTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, nić ujemnejRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, nić dodatniejHOOK3: 43 018 424–43 077 334, nić dodatniejFNTA: 43 034 194–43 085 793, nić dodatniejFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, nić dodatniejPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, nić dodatniejHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, nić dodatniejPOTEASchemat POMK: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 093 515–43 093 563, 49 zasadEkson 2: 43 097 524–43 097 615, 92 zasadEkson 3: 43 102 505–43 102 600, 96 zasadEkson 4: 43 103 528–43 103 830, 303 zasadEkson 5: 43 122 107–43 123 434, 1328 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 29,9 kb genu; 1053 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POMK

23

pozycje w POMK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,9 kb genu POMK, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMK: protein O-mannose kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gen POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pomk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test