Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q12
Współrzędne
Chromosom 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 82,1 kb
Białko
462 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000335625.10NM_000810.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABRA5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie GABRA5. GABRA5 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 26 408 135 do 27 408 134.Chromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, nić ujemnejGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, nić dodatniejGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, nić dodatniejGABRG3Schemat GABRA5: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 867 062–26 867 111, 50 zasadEkson 2: 26 868 729–26 868 793, 65 zasadEkson 3: 26 869 175–26 869 334, 160 zasadEkson 4: 26 880 846–26 880 967, 122 zasadEkson 5: 26 883 166–26 883 233, 68 zasadEkson 6: 26 883 337–26 883 557, 221 zasadEkson 7: 26 914 803–26 914 885, 83 zasadEkson 8: 26 937 185–26 937 328, 144 zasadEkson 9: 26 939 925–26 940 077, 153 zasadEkson 10: 26 943 215–26 943 426, 212 zasadEkson 11: 26 947 934–26 949 208, 1275 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,6 kb z 82,1 kb genu; 1389 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABRA5

    2

    pozycje w GABRA5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 82,1 kb genu GABRA5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabra5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test