Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.2-q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 154 kb
Białko
1603 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0645, DEP.5
Transkrypt MANE Select
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DEPDC5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie DEPDC5. DEPDC5 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 31 331 026 do 32 331 025.Chromosom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, nić ujemnejPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, nić dodatniejDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, nić ujemnejEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, nić dodatniejSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, nić ujemnejPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, nić ujemnejPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, nić dodatniejDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, nić dodatniejYWHAH: 31 944 465–31 957 603, nić dodatniejYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, nić dodatniejSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, nić ujemnejC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, nić ujemnejRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, nić ujemnejSLC5A4Schemat DEPDC5: 43 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 754 019–31 754 164, 146 zasadEkson 2: 31 754 862–31 754 979, 118 zasadEkson 3: 31 758 546–31 758 633, 88 zasadEkson 4: 31 760 656–31 760 702, 47 zasadEkson 5: 31 764 975–31 765 060, 86 zasadEkson 6: 31 766 585–31 766 668, 84 zasadEkson 7: 31 768 814–31 768 863, 50 zasadEkson 8: 31 778 099–31 778 168, 70 zasadEkson 9: 31 783 907–31 783 985, 79 zasadEkson 10: 31 784 814–31 784 875, 62 zasadEkson 11: 31 792 033–31 792 102, 70 zasadEkson 12: 31 792 745–31 792 817, 73 zasadEkson 13: 31 797 600–31 797 703, 104 zasadEkson 14: 31 798 582–31 798 656, 75 zasadEkson 15: 31 802 704–31 802 838, 135 zasadEkson 16: 31 804 162–31 804 223, 62 zasadEkson 17: 31 804 842–31 804 915, 74 zasadEkson 18: 31 806 122–31 806 191, 70 zasadEkson 19: 31 809 611–31 809 647, 37 zasadEkson 20: 31 810 521–31 810 641, 121 zasadEkson 21: 31 814 992–31 815 212, 221 zasadEkson 22: 31 819 022–31 819 225, 204 zasadEkson 23: 31 821 502–31 821 637, 136 zasadEkson 24: 31 822 693–31 822 790, 98 zasadEkson 25: 31 833 915–31 833 980, 66 zasadEkson 26: 31 836 972–31 837 155, 184 zasadEkson 27: 31 838 685–31 838 845, 161 zasadEkson 28: 31 843 095–31 843 212, 118 zasadEkson 29: 31 843 645–31 843 812, 168 zasadEkson 30: 31 845 018–31 845 237, 220 zasadEkson 31: 31 846 834–31 846 967, 134 zasadEkson 32: 31 857 445–31 857 553, 109 zasadEkson 33: 31 861 368–31 861 433, 66 zasadEkson 34: 31 870 590–31 870 744, 155 zasadEkson 35: 31 873 255–31 873 332, 78 zasadEkson 36: 31 874 273–31 874 405, 133 zasadEkson 37: 31 876 157–31 876 265, 109 zasadEkson 38: 31 879 525–31 879 752, 228 zasadEkson 39: 31 893 582–31 893 751, 170 zasadEkson 40: 31 897 482–31 897 653, 172 zasadEkson 41: 31 901 742–31 901 802, 61 zasadEkson 42: 31 905 984–31 906 066, 83 zasadEkson 43: 31 906 205–31 908 033, 1829 zasad1510152025303540435′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,6 kb z 154 kb genu; 4812 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DEPDC5

    306

    pozycje w DEPDC5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 154 kb genu DEPDC5, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/depdc5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test