Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 11,1 kb
Białko
463 aminokwasów
Znany również jako
EEF1AL, HS1
Poprzednie symbole
STNL, STN
Transkrypt MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu EEF1A2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie EEF1A2. EEF1A2 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 62 993 549 do 63 993 548.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, nić ujemnejBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, nić ujemnejYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, nić dodatniejBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, nić ujemnejNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, nić dodatniejARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, nić dodatniejCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, nić ujemnejCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, nić ujemnejKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, nić ujemnejEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, nić dodatniejPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, nić ujemnejPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, nić ujemnejSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, nić dodatniejHELZ2: 63 558 086–63 574 239, nić ujemnejGMEB2: 63 587 601–63 628 426, nić ujemnejGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, nić ujemnejSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, nić dodatniejRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, nić dodatniejRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, nić dodatniejTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, nić ujemnejZGPAT: 63 707 353–63 736 150, nić dodatniejZGPAT: 63 708 864–63 739 103, nić dodatniejLIME1: 63 736 283–63 739 108, nić dodatniej: 63 738 270–63 740 398, nić dodatniejSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, nić dodatniejZBTB46: 63 743 668–63 832 455, nić ujemnejABHD16B: 63 861 498–63 862 988, nić dodatniejABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, nić dodatniejTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, nić dodatniejDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, nić ujemnejUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, nić ujemnejZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, nić ujemnejSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, nić dodatniejPRPF6Schemat EEF1A2: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 63 488 014–63 488 425, 412 zasadEkson 7: 63 488 918–63 489 152, 235 zasadEkson 6: 63 490 479–63 490 735, 257 zasadEkson 5: 63 493 137–63 493 287, 151 zasadEkson 4: 63 494 805–63 495 101, 297 zasadEkson 3: 63 495 856–63 496 035, 180 zasadEkson 2: 63 497 620–63 497 834, 215 zasadEkson 1: 63 499 058–63 499 083, 26 zasad876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 11,1 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje EEF1A2

    27

    pozycje w EEF1A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu EEF1A2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eef1a2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test