Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.1
Współrzędne
Chromosom 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 70,1 kb
Białko
2539 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0321
Poprzednie symbole
SPG15
Transkrypt MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 15Autosomalne recesywne

      Autosomalnie recesywna paraplegia spastyczna typu 15 to złożona postać dziedzicznej paraplegii spastycznej, której początek przypada na okres od dzieciństwa do wieku dorosłego i charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych (prowadzącą do zaburzeń chodu, wyprostnych odpowiedzi podeszwowych i obniżonego czucia wibracji), połączoną z łagodną niepełnosprawnością intelektualną, łagodną ataksją móżdżkową, neuropatią obwodową (z amyotrofią dystalnych części kończyn górnych) oraz zwyrodnieniem siatkówki. Cienkie ciało modzelowate jest częstym wynikiem badań obrazowych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ZFYVE26

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie ZFYVE26. ZFYVE26 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 67 281 556 do 68 281 555.Chromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, nić dodatniejPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, nić ujemnejATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, nić dodatniejEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, nić ujemnejPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, nić ujemnejTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, nić dodatniejPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, nić ujemnejPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, nić dodatniejARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, nić ujemnejVTI1B: 67 659 820–67 690 367, nić ujemnejRDH11: 67 676 792–67 695 793, nić ujemnejRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, nić dodatniejRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, nić ujemnejZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, nić dodatniejRAD51BSchemat ZFYVE26: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 40: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 67 746 522–67 748 639, 2118 zasadEkson 41: 67 751 052–67 751 096, 45 zasadEkson 40: 67 752 344–67 752 526, 183 zasadEkson 39: 67 753 707–67 753 766, 60 zasadEkson 38: 67 754 071–67 754 212, 142 zasadEkson 37: 67 755 051–67 755 250, 200 zasadEkson 36: 67 755 948–67 756 145, 198 zasadEkson 35: 67 761 366–67 761 584, 219 zasadEkson 34: 67 762 203–67 762 412, 210 zasadEkson 33: 67 762 672–67 762 819, 148 zasadEkson 32: 67 766 227–67 766 447, 221 zasadEkson 31: 67 767 704–67 767 840, 137 zasadEkson 30: 67 768 517–67 768 548, 32 zasadEkson 29: 67 769 594–67 769 730, 137 zasadEkson 28: 67 772 047–67 772 210, 164 zasadEkson 27: 67 775 016–67 775 114, 99 zasadEkson 26: 67 775 860–67 776 106, 247 zasadEkson 25: 67 777 559–67 777 735, 177 zasadEkson 24: 67 778 126–67 778 248, 123 zasadEkson 23: 67 780 241–67 780 345, 105 zasadEkson 22: 67 781 333–67 781 529, 197 zasadEkson 21: 67 782 780–67 783 525, 746 zasadEkson 20: 67 784 334–67 784 436, 103 zasadEkson 19: 67 785 059–67 785 277, 219 zasadEkson 18: 67 785 858–67 786 022, 165 zasadEkson 17: 67 786 114–67 786 233, 120 zasadEkson 16: 67 789 335–67 789 598, 264 zasadEkson 15: 67 790 572–67 790 773, 202 zasadEkson 14: 67 793 608–67 793 759, 152 zasadEkson 13: 67 794 171–67 794 239, 69 zasadEkson 12: 67 797 672–67 797 755, 84 zasadEkson 11: 67 798 014–67 798 622, 609 zasadEkson 10: 67 802 079–67 802 282, 204 zasadEkson 9: 67 804 101–67 804 264, 164 zasadEkson 8: 67 805 217–67 805 305, 89 zasadEkson 7: 67 805 454–67 805 618, 165 zasadEkson 6: 67 806 545–67 806 675, 131 zasadEkson 5: 67 807 398–67 807 920, 523 zasadEkson 4: 67 809 200–67 809 289, 90 zasadEkson 3: 67 813 986–67 814 064, 79 zasadEkson 2: 67 815 770–67 816 046, 277 zasadEkson 1: 67 816 534–67 816 590, 57 zasad4240353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,7 kb z 70,1 kb genu; 7620 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZFYVE26

291

pozycje w ZFYVE26, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,1 kb genu ZFYVE26, łącznie z intronami, a nie tylko 9,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zfyve26

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test