MMACHC

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

  • HomocystinuriAutosomal recessiv

    Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

  • Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

    Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

• Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi

  • MethylmalonsyreacidæmiAutosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslægtede gener for cobalaminbearbejdning, som kan give opkastning, dårlig fødeindtagelse, metaboliske kriser, udviklingsproblemer og nyresygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at få specialiseret kostbehandling, carnitin, vitamin B12 ved de former, der responderer på det, og en nødplan, hvilket reducerer risikoen for kriser.

Sådan er MMACHC opbygget

Eksoner udgør 5 kb af genets 13,1 kb; 849 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MMACHC

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Deler 3 sygdomme
• HCFC1host cell factor C1Deler 3 sygdomme
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Deler 3 sygdomme
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DDeler 3 sygdomme
• PRDX1peroxiredoxin 1Deler 3 sygdomme
• CD320CD320 moleculeDeler 2 sygdomme
• MMAAmetabolism of cobalamin associated ADeler 2 sygdomme
• MMABmetabolism of cobalamin associated BDeler 2 sygdomme
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDeler 2 sygdomme
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseDeler 2 sygdomme
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Deler 1 sygdom
• AMNamnion associated transmembrane proteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til MMACHC

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMACHC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side