Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 420,8 kb
Protein
941 aminosyrer
Også kendt som
HG20, GABABR2, GPRC3B
Tidligere symboler
GPR51
MANE Select-transkript
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GABBR2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved GABBR2. GABBR2 og 11 gener i nærheden på kromosom 9, fra 97.867.282 til 99.129.762.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, omvendt-strengTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, omvendt-strengHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, fremadrettet-strengANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, omvendt-strengTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, fremadrettet-strengNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, omvendt-strengCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, omvendt-strengTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, omvendt-strengGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, omvendt-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, fremadrettet-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, fremadrettet-strengCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, fremadrettet-strengTGFBR1Diagram af GABBR2: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 98.288.109–98.290.749, 2.641 baserExon 18: 98.293.785–98.293.902, 118 baserExon 17: 98.299.224–98.299.353, 130 baserExon 16: 98.303.241–98.303.423, 183 baserExon 15: 98.306.121–98.306.345, 225 baserExon 14: 98.311.095–98.311.205, 111 baserExon 13: 98.362.715–98.362.837, 123 baserExon 12: 98.371.464–98.371.571, 108 baserExon 11: 98.385.640–98.385.772, 133 baserExon 10: 98.388.854–98.389.004, 151 baserExon 9: 98.394.175–98.394.255, 81 baserExon 8: 98.406.081–98.406.141, 61 baserExon 7: 98.453.981–98.454.217, 237 baserExon 6: 98.473.146–98.473.346, 201 baserExon 5: 98.480.932–98.480.997, 66 baserExon 4: 98.496.413–98.496.514, 102 baserExon 3: 98.541.873–98.542.043, 171 baserExon 2: 98.577.935–98.578.072, 138 baserExon 1: 98.708.417–98.708.935, 519 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,5 kb af genets 420,8 kb; 2.826 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af GABBR2

    10

    positioner i GABBR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 420,8 kb af GABBR2, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til GABBR2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GABBR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 65 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABBR2-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-genet: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabbr2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test