Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 13,4 kb
Protein
426 aminosyrer
Også kendt som
BAF53B, SMARCN2
Tidligere symboler
ACTL6
MANE Select-transkript
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ACTL6B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved ACTL6B. ACTL6B og 41 gener i nærheden på kromosom 7, fra 100.149.773 til 101.149.772.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, fremadrettet-strengTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, omvendt-strengGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, omvendt-strengGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, omvendt-strengGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, fremadrettet-strengSTAG3: 100.205.357–100.221.488, fremadrettet-strengPVRIG: 100.218.241–100.221.490, fremadrettet-strengPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, fremadrettet-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, fremadrettet-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, fremadrettet-streng: 100.397.577–100.434.107, fremadrettet-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omvendt-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, fremadrettet-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omvendt-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omvendt-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omvendt-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omvendt-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, fremadrettet-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, fremadrettet-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omvendt-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omvendt-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, fremadrettet-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, fremadrettet-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, fremadrettet-strengMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, omvendt-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, omvendt-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, fremadrettet-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omvendt-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, fremadrettet-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, fremadrettet-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, fremadrettet-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omvendt-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, fremadrettet-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, fremadrettet-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, fremadrettet-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omvendt-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omvendt-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, fremadrettet-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, fremadrettet-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, fremadrettet-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, fremadrettet-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, fremadrettet-strengSERPINE1Diagram af ACTL6B: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 100.643.097–100.643.326, 230 baserExon 13: 100.646.249–100.646.335, 87 baserExon 12: 100.646.551–100.646.646, 96 baserExon 11: 100.646.751–100.646.831, 81 baserExon 10: 100.646.971–100.647.085, 115 baserExon 9: 100.647.223–100.647.284, 62 baserExon 8: 100.647.444–100.647.533, 90 baserExon 7: 100.648.556–100.648.662, 107 baserExon 6: 100.648.729–100.648.823, 95 baserExon 5: 100.650.038–100.650.135, 98 baserExon 4: 100.655.019–100.655.119, 101 baserExon 3: 100.655.421–100.655.586, 166 baserExon 2: 100.655.803–100.655.879, 77 baserExon 1: 100.656.330–100.656.448, 119 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,5 kb af genets 13,4 kb; 1.281 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ACTL6B

    21

    positioner i ACTL6B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 13,4 kb af ACTL6B, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ACTL6B-genet: actin like 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B-genet: actin like 6B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actl6b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test