Gen
CLTC
clathrin heavy chain
- HGNC 2092↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141367↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1213↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q23.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 77,1 kb
- Protein
- 1.675 aminosyrer
- Også kendt som
- Hc
- Tidligere symboler
- CLTCL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000269122.8NM_004859.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CLTC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CLTC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,4 kb af genets 77,1 kb; 5.028 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CLTC
60
positioner i CLTC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 77,1 kb af CLTC, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til CLTC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLTC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
Vis 37 træk mere
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pontocerebellar atrophy
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLTC-genet: clathrin heavy chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cltc
Dante Labs. CLTC-genet: clathrin heavy chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cltc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger