Gen
DEPDC5
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- HGNC 18423↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100150↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9681↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q12.2-q12.3
- Koordinater
- Kromosom 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
- Exoner
- 43 exoner fordelt over 154 kb
- Protein
- 1.603 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0645, DEP.5
- MANE Select-transkript
- ENST00000651528.2NM_001242896.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs DEPDC5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DEPDC5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 154 kb; 4.812 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DEPDC5
306
positioner i DEPDC5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 154 kb af DEPDC5, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til DEPDC5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DEPDC5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Nocturnal seizures
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
Vis 61 træk mere
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal cortical dysplasia type II
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Multifocal seizures
- Paroxysmal dystonia
- Repetitive movements
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type I
- Focal cortical dysplasia type IIa
- Focal hyperkinetic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased theta frequency activity in EEG
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
Abnormality of head or neck
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Lazy eye
- Visual impairment
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DEPDC5-genet: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/depdc5
Dante Labs. DEPDC5-genet: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/depdc5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger