Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 32 kb
Protein
493 aminosyrer
Også kendt som
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select-transkript
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er FZR1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved FZR1. FZR1 og 29 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.022.323 til 4.022.322.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, omvendt-strengTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, omvendt-strengTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, fremadrettet-strengGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, fremadrettet-strengGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, fremadrettet-strengS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, fremadrettet-strengNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, fremadrettet-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, fremadrettet-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omvendt-strengSMIM44: 3.482.110–3.483.441, omvendt-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omvendt-strengDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, fremadrettet-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omvendt-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, fremadrettet-strengTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, fremadrettet-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, fremadrettet-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omvendt-strengCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omvendt-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4Diagram af FZR1: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 3.506.311–3.506.474, 164 baserExon 2: 3.522.956–3.523.058, 103 baserExon 3: 3.525.868–3.525.993, 126 baserExon 4: 3.526.120–3.526.183, 64 baserExon 5: 3.526.259–3.526.386, 128 baserExon 6: 3.526.980–3.527.062, 83 baserExon 7: 3.527.631–3.527.814, 184 baserExon 8: 3.530.792–3.530.857, 66 baserExon 9: 3.531.714–3.531.816, 103 baserExon 10: 3.531.911–3.532.095, 185 baserExon 11: 3.532.417–3.532.650, 234 baserExon 12: 3.533.294–3.533.398, 105 baserExon 13: 3.534.421–3.534.513, 93 baserExon 14: 3.534.795–3.538.334, 3.540 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,2 kb af genets 32 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til FZR1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FZR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 35 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FZR1-genet: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1-genet: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fzr1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test