Gen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Cytogenetisk placering: 11p15.4
Koordinater: Kromosom 11: 6.612.768–6.619.422 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner fordelt over 6,7 kb
Protein: 563 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: LPIC, TPP-1
Tidligere symboler: CLN2, SCAR7
MANE Select-transkript: ENST00000299427.12NM_000391.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TPP1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Neuronal ceroid-lipofuscinose
- Autosomal recessiv
  En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
  Et af 57 gener, der er knyttet til det
  En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
  Et af 59 gener, der er knyttet til det
  Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest TPP1

146

positioner i TPP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,7 kb af TPP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til TPP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TPP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 18 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 2 træk mere

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TPP1-genet: tripeptidyl peptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1-genet: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tpp1

Én test. Svar for hele livet.