Gen
CACNA2D1
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- HGNC 1399↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153956↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 781↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.11
- Koordinater
- Kromosom 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 497,3 kb
- Protein
- 1.091 aminosyrer
- Også kendt som
- lncRNA-N3, alpha2delta-1
- Tidligere symboler
- CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
- MANE Select-transkript
- ENST00000356860.8NM_000722.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CACNA2D1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CACNA2D1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CACNA2D1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,5 kb af genets 497,3 kb; 3.276 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNA2D1
3
positioner i CACNA2D1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 497,3 kb af CACNA2D1, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CACNA2D1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA2D1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- IQ less than 20
- Orofacial dyskinesia
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 32 træk mere
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness hemiclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Obstructive sleep apnea
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
Vis 10 træk mere
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNA2D1-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d1
Dante Labs. CACNA2D1-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna2d1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger