Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197265↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2961↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p12
- Koordinater
- Kromosom 8: 30.578.318–30.658.236 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 79,9 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kendt som
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- MANE Select-transkript
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GTF2E2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GTF2E2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GTF2E2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 79,9 kb; 876 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GTF2E2
1
position i GTF2E2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,9 kb af GTF2E2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til GTF2E2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GTF2E2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Vis 13 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GTF2E2-genet: general transcription factor IIE subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gtf2e2
Dante Labs. GTF2E2-genet: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gtf2e2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger