Gen
DNM1
dynamin 1
- HGNC 2972(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106976(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1759(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128.203.379–128.255.244 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 51,9 kb
- Protein
- 864 aminosyrer
- Tidligere symboler
- DNM
- MANE Select-transkript
- ENST00000372923.8NM_004408.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DNM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 51,9 kb; 2.595 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNM1
48
positioner i DNM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 51,9 kb af DNM1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til DNM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choking episodes
- Clonus
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Vis 61 træk mere
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Thin corpus callosum
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Colpocephaly
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Generalized myoclonic seizure
- Impulsivity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNM1-genet: dynamin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnm1
Dante Labs. DNM1-genet: dynamin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnm1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger