Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50.205.271–50.221.486 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 16,2 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kendt som
G17, SN1, SNAT3
MANE Select-transkript
ENST00000614032.5NM_006841.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC38A3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved SLC38A3. SLC38A3 og 36 gener i nærheden på kromosom 3, fra 49.713.379 til 50.713.378.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, fremadrettet-strengRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, omvendt-strengAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, omvendt-strengGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, omvendt-strengIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, omvendt-strengCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, fremadrettet-strengINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, omvendt-strengUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, omvendt-strengTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, omvendt-strengCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, omvendt-strengMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, omvendt-strengMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, fremadrettet-strengRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, fremadrettet-strengRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, fremadrettet-strengSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, fremadrettet-strengGNAT1SLC38A3: 50.205.271–50.221.486, fremadrettet-strengSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, fremadrettet-strengGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, fremadrettet-strengSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, fremadrettet-strengLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, omvendt-strengIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, omvendt-strengHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, omvendt-strengHYAL1: 50.299.883–50.312.890, omvendt-strengHYAL2: 50.313.396–50.324.687, omvendt-strengTUSC2: 50.320.027–50.328.251, omvendt-strengRASSF1: 50.329.782–50.340.980, omvendt-strengZMYND10: 50.341.110–50.345.746, omvendt-strengNPRL2: 50.347.330–50.350.826, omvendt-strengNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, fremadrettet-strengCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, fremadrettet-strengTMEM115: 50.352.820–50.359.566, omvendt-strengCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, omvendt-strengC3orf18: 50.556.409–50.573.568, omvendt-strengC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, fremadrettet-strengHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, omvendt-strengCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, fremadrettet-strengMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, fremadrettet-strengDOCK3Diagram af SLC38A3: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.205.271–50.205.348, 78 baserExon 2: 50.214.149–50.214.300, 152 baserExon 3: 50.214.402–50.214.483, 82 baserExon 4: 50.214.653–50.214.768, 116 baserExon 5: 50.215.386–50.215.459, 74 baserExon 6: 50.215.544–50.215.636, 93 baserExon 7: 50.215.740–50.215.821, 82 baserExon 8: 50.217.238–50.217.320, 83 baserExon 9: 50.217.415–50.217.473, 59 baserExon 10: 50.217.676–50.217.840, 165 baserExon 11: 50.217.917–50.217.996, 80 baserExon 12: 50.218.270–50.218.370, 101 baserExon 13: 50.218.593–50.218.717, 125 baserExon 14: 50.218.804–50.218.948, 145 baserExon 15: 50.219.881–50.219.984, 104 baserExon 16: 50.220.073–50.221.486, 1.414 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 16,2 kb; 1.515 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC38A3

    2

    positioner i SLC38A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,2 kb af SLC38A3, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC38A3-genet: solute carrier family 38 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3-genet: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc38a3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test