Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 40,5 kb
Protein
460 aminosyrer
Også kendt som
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Tidligere symboler
C20orf48, NBIA1
MANE Select-transkript
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjernejernophobning

      En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.

Sådan er PANK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved PANK2. PANK2 og 14 gener i nærheden på kromosom 20, fra 3.409.637 til 4.409.636.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, fremadrettet-strengATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, omvendt-strengGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, omvendt-strengADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, omvendt-strengSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, fremadrettet-strengADISSP: 3.751.220–3.768.738, omvendt-strengADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, omvendt-strengSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, omvendt-strengCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, fremadrettet-strengCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, fremadrettet-strengAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, fremadrettet-strengMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, fremadrettet-strengPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, omvendt-strengRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, fremadrettet-strengSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, omvendt-strengADRA1DDiagram af PANK2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3.889.387–3.889.728, 342 baserExon 2: 3.907.926–3.908.278, 353 baserExon 3: 3.910.577–3.910.830, 254 baserExon 4: 3.912.458–3.912.634, 177 baserExon 5: 3.916.927–3.917.050, 124 baserExon 6: 3.918.671–3.918.796, 126 baserExon 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 40,5 kb; 1.383 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PANK2

125

positioner i PANK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,5 kb af PANK2, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PANK2-genet: pantothenate kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-genet: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pank2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test