Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 20,2 kb
Protein
1.011 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
LAMAN
Tidligere symboler
MANB
MANE Select-transkript
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • Alfa-mannosidoseAutosomal recessiv

      Høretab, intellektuel funktionsnedsættelse, grove ansigtstræk, skeletforandringer og hyppige infektioner, forårsaget af varianter i MAN2B1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Enzymerstatningsbehandling (velmanase alfa) er tilgængelig for ikke-neurologiske symptomer, og stamcelletransplantation er en mulighed hos nogle børn.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MAN2B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved MAN2B1. MAN2B1 og 50 gener i nærheden på kromosom 19, fra 12.156.627 til 13.156.626.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, omvendt-strengZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, omvendt-strengZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, fremadrettet-strengZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, omvendt-strengZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, omvendt-strengZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, omvendt-strengZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, omvendt-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omvendt-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omvendt-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omvendt-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omvendt-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omvendt-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omvendt-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omvendt-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omvendt-strengZNF791: 12.610.916–12.633.840, fremadrettet-streng: 12.643.831–12.648.397, omvendt-strengMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, omvendt-strengMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, omvendt-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, fremadrettet-strengWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omvendt-strengWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, omvendt-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omvendt-strengFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omvendt-strengGNG14: 12.687.998–12.688.422, fremadrettet-strengTNPO2: 12.699.111–12.724.011, omvendt-strengTRIR: 12.730.640–12.734.747, omvendt-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, fremadrettet-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, fremadrettet-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omvendt-strengJUNB: 12.791.486–12.793.315, fremadrettet-strengJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omvendt-strengPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, fremadrettet-strengTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, fremadrettet-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omvendt-strengMAST1: 12.833.860–12.874.952, fremadrettet-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omvendt-strengDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, omvendt-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, fremadrettet-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omvendt-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omvendt-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, fremadrettet-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, fremadrettet-strengGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omvendt-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, fremadrettet-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, fremadrettet-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omvendt-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omvendt-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, fremadrettet-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omvendt-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, fremadrettet-strengIER2Diagram af MAN2B1: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 12.646.512–12.646.732, 221 baserExon 23: 12.647.233–12.647.335, 103 baserExon 22: 12.647.443–12.647.598, 156 baserExon 21: 12.648.175–12.648.402, 228 baserExon 20: 12.649.136–12.649.216, 81 baserExon 19: 12.649.341–12.649.428, 88 baserExon 18: 12.649.913–12.650.014, 102 baserExon 17: 12.650.104–12.650.222, 119 baserExon 16: 12.652.153–12.652.270, 118 baserExon 15: 12.652.363–12.652.460, 98 baserExon 14: 12.655.694–12.655.879, 186 baserExon 13: 12.656.571–12.656.687, 117 baserExon 12: 12.656.949–12.657.056, 108 baserExon 11: 12.657.446–12.657.555, 110 baserExon 10: 12.658.063–12.658.141, 79 baserExon 9: 12.658.224–12.658.344, 121 baserExon 8: 12.658.428–12.658.510, 83 baserExon 7: 12.661.260–12.661.376, 117 baserExon 6: 12.663.317–12.663.462, 146 baserExon 5: 12.663.703–12.663.835, 133 baserExon 4: 12.664.792–12.664.985, 194 baserExon 3: 12.665.352–12.665.525, 174 baserExon 2: 12.665.703–12.665.805, 103 baserExon 1: 12.666.543–12.666.742, 200 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 20,2 kb; 3.036 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAN2B1

344

positioner i MAN2B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,2 kb af MAN2B1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAN2B1-genet: mannosidase alpha class 2B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-genet: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/man2b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test