Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 29,9 kb
Protein
350 aminosyrer
Også kendt som
FLJ23356, SgK196
MANE Select-transkript
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er POMK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved POMK. POMK og 9 gener i nærheden på kromosom 8, fra 42.608.475 til 43.608.474.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, fremadrettet-strengCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, omvendt-strengCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, omvendt-strengTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, omvendt-strengRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, fremadrettet-strengHOOK3: 43.018.424–43.077.334, fremadrettet-strengFNTA: 43.034.194–43.085.793, fremadrettet-strengFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, fremadrettet-strengPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, fremadrettet-strengHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, fremadrettet-strengPOTEADiagram af POMK: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.093.515–43.093.563, 49 baserExon 2: 43.097.524–43.097.615, 92 baserExon 3: 43.102.505–43.102.600, 96 baserExon 4: 43.103.528–43.103.830, 303 baserExon 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 29,9 kb; 1.053 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POMK

23

positioner i POMK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,9 kb af POMK, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POMK-genet: protein O-mannose kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-genet: protein O-mannose kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pomk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test