Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43.389.899–43.454.247 (GRCh38)
Exoner
72 exoner fordelt over 64,3 kb
Protein
3.432 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Tidligere symboler
C1orf84, KIAA0467
MANE Select-transkript
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SZT2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved SZT2. SZT2 og 16 gener i nærheden på kromosom 1, fra 42.922.073 til 43.922.072.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omvendt-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, fremadrettet-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omvendt-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, fremadrettet-strengCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, fremadrettet-strengTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, omvendt-strengC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, fremadrettet-strengTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, fremadrettet-strengMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, fremadrettet-strengCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, omvendt-strengELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, omvendt-strengMED8SZT2: 43.389.899–43.454.247, fremadrettet-strengSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, omvendt-strengHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, fremadrettet-strengPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, fremadrettet-strengKDM4A: 43.650.149–43.931.014, fremadrettet-strengST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, fremadrettet-strengST3GAL3Diagram af SZT2: 72 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 55: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 58: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 61: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 68: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 69: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.389.899–43.389.995, 97 baserExon 2: 43.403.177–43.403.302, 126 baserExon 3: 43.403.601–43.403.774, 174 baserExon 4: 43.404.380–43.404.550, 171 baserExon 5: 43.415.082–43.415.213, 132 baserExon 6: 43.415.960–43.416.101, 142 baserExon 7: 43.416.535–43.416.641, 107 baserExon 8: 43.419.734–43.419.944, 211 baserExon 9: 43.420.153–43.420.323, 171 baserExon 10: 43.420.749–43.420.983, 235 baserExon 11: 43.421.174–43.421.303, 130 baserExon 12: 43.422.083–43.422.225, 143 baserExon 13: 43.422.480–43.422.632, 153 baserExon 14: 43.422.769–43.422.883, 115 baserExon 15: 43.423.099–43.423.316, 218 baserExon 16: 43.424.217–43.424.432, 216 baserExon 17: 43.424.784–43.424.862, 79 baserExon 18: 43.425.113–43.425.207, 95 baserExon 19: 43.425.474–43.425.642, 169 baserExon 20: 43.425.835–43.425.949, 115 baserExon 21: 43.426.038–43.426.151, 114 baserExon 22: 43.426.368–43.426.538, 171 baserExon 23: 43.426.715–43.426.809, 95 baserExon 24: 43.427.056–43.427.179, 124 baserExon 25: 43.427.281–43.427.445, 165 baserExon 26: 43.427.530–43.427.734, 205 baserExon 27: 43.428.003–43.428.118, 116 baserExon 28: 43.428.240–43.428.486, 247 baserExon 29: 43.429.703–43.429.844, 142 baserExon 30: 43.430.011–43.430.103, 93 baserExon 31: 43.430.311–43.430.389, 79 baserExon 32: 43.430.496–43.430.789, 294 baserExon 33: 43.430.949–43.431.090, 142 baserExon 34: 43.431.265–43.431.372, 108 baserExon 35: 43.431.460–43.431.523, 64 baserExon 36: 43.431.716–43.431.901, 186 baserExon 37: 43.432.272–43.432.439, 168 baserExon 38: 43.432.517–43.432.604, 88 baserExon 39: 43.432.728–43.432.799, 72 baserExon 40: 43.432.989–43.433.190, 202 baserExon 41: 43.434.386–43.434.485, 100 baserExon 42: 43.435.200–43.435.329, 130 baserExon 43: 43.437.171–43.437.323, 153 baserExon 44: 43.437.406–43.437.508, 103 baserExon 45: 43.437.595–43.437.700, 106 baserExon 46: 43.437.791–43.437.902, 112 baserExon 47: 43.438.699–43.438.817, 119 baserExon 48: 43.438.929–43.439.093, 165 baserExon 49: 43.439.358–43.439.442, 85 baserExon 50: 43.439.605–43.439.769, 165 baserExon 51: 43.439.881–43.440.048, 168 baserExon 52: 43.440.453–43.440.586, 134 baserExon 53: 43.441.214–43.441.380, 167 baserExon 54: 43.441.504–43.441.601, 98 baserExon 55: 43.441.686–43.441.818, 133 baserExon 56: 43.442.000–43.442.130, 131 baserExon 57: 43.442.268–43.442.368, 101 baserExon 58: 43.442.442–43.442.618, 177 baserExon 59: 43.442.819–43.443.086, 268 baserExon 60: 43.443.188–43.443.267, 80 baserExon 61: 43.443.352–43.443.477, 126 baserExon 62: 43.443.597–43.443.796, 200 baserExon 63: 43.445.894–43.445.984, 91 baserExon 64: 43.446.179–43.446.259, 81 baserExon 65: 43.446.342–43.446.416, 75 baserExon 66: 43.446.955–43.447.168, 214 baserExon 67: 43.447.545–43.447.698, 154 baserExon 68: 43.447.849–43.447.971, 123 baserExon 69: 43.448.079–43.448.484, 406 baserExon 70: 43.448.612–43.448.728, 117 baserExon 71: 43.450.103–43.450.171, 69 baserExon 72: 43.450.337–43.454.247, 3.911 baser110203040506070725′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 14,1 kb af genets 64,3 kb; 10.299 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SZT2

    37

    positioner i SZT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 64,3 kb af SZT2, inklusive introner, og ikke kun de 14,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SZT2-genet: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2-genet: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/szt2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test