Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 324,1 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kendt som
CNA1, PPP2B
Tidligere symboler
CALN, CALNA
MANE Select-transkript
ENST00000394854.8NM_000944.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PPP3CA opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 4, med en klamme ved PPP3CA. PPP3CA og 2 gener i nærheden på kromosom 4, fra 100.685.472 til 101.685.471.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, omvendt-strengEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, omvendt-strengPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, fremadrettet-strengBANK1Diagram af PPP3CA: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 101.023.418–101.026.061, 2.644 baserExon 13: 101.029.166–101.029.195, 30 baserExon 12: 101.032.267–101.032.364, 98 baserExon 11: 101.040.482–101.040.566, 85 baserExon 10: 101.061.087–101.061.161, 75 baserExon 9: 101.063.232–101.063.357, 126 baserExon 8: 101.080.532–101.080.626, 95 baserExon 7: 101.083.186–101.083.263, 78 baserExon 6: 101.093.776–101.093.915, 140 baserExon 5: 101.098.367–101.098.512, 146 baserExon 4: 101.099.611–101.099.722, 112 baserExon 3: 101.108.954–101.109.078, 125 baserExon 2: 101.195.916–101.196.116, 201 baserExon 1: 101.346.739–101.347.526, 788 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,7 kb af genets 324,1 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PPP3CA

    25

    positioner i PPP3CA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 324,1 kb af PPP3CA, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PPP3CA-genet: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA-genet: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp3ca

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test