Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

APOB

apolipoprotein B

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 42,6 kb
Protein
4.563 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ApoB-100
MANE Select-transkript
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær hypercholesterolæmi

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Statiner, ezetimib, PCSK9-hæmmere, bempedoinsyre, inclisiran

  • Arvelige hypolipoproteinæmier

    • HypobetalipoproteinæmiAutosomal recessiv

      Omfatter abetalipoproteinæmi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinæmi (APOB, ANGPTL3) og chylomikron-retentionssygdom (SAR1B). Svære former giver fedtmalabsorption og E-vitaminmangel, som kan føre til skader på nerver og nethinde, mens milde bærerformer blot kan sænke LDL-kolesterol og øge leverfedt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at spise en fedtfattig kost med høje doser E-vitamin og andre fedtopløselige vitaminer ved de svære former, hvilket kan forebygge eller begrænse skader på nerver og øjne.

  • Hyperlipidæmi

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er APOB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 2, med en klamme ved APOB. APOB og 4 gener i nærheden på kromosom 2, fra 20.522.751 til 21.522.750.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, omvendt-strengHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, fremadrettet-strengGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, omvendt-strengLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, omvendt-strengAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, fremadrettet-strengTDRD15Diagram af APOB: 29 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 29: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 118 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 21.001.429–21.003.334, 1.906 baserExon 28: 21.004.269–21.004.452, 184 baserExon 27: 21.004.561–21.004.675, 115 baserExon 26: 21.005.080–21.012.651, 7.572 baser. 20 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 25: 21.013.160–21.013.533, 374 baserExon 24: 21.014.448–21.014.593, 146 baserExon 23: 21.015.073–21.015.260, 188 baserExon 22: 21.015.370–21.015.545, 176 baserExon 21: 21.016.439–21.016.649, 211 baserExon 20: 21.018.992–21.019.113, 122 baserExon 19: 21.019.723–21.019.905, 183 baserExon 18: 21.022.831–21.023.042, 212 baserExon 17: 21.023.525–21.023.692, 168 baserExon 16: 21.024.933–21.025.124, 192 baserExon 15: 21.026.788–21.026.964, 177 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis demExon 14: 21.027.828–21.028.065, 238 baserExon 13: 21.028.327–21.028.538, 212 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 12: 21.029.639–21.029.785, 147 baserExon 11: 21.029.898–21.030.015, 118 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 21.032.354–21.032.581, 228 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 9: 21.033.299–21.033.518, 220 baserExon 8: 21.034.816–21.034.901, 86 baserExon 7: 21.035.584–21.035.708, 125 baserExon 6: 21.037.100–21.037.255, 156 baserExon 5: 21.037.958–21.038.111, 154 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 21.040.938–21.041.083, 146 baserExon 3: 21.042.361–21.042.476, 116 baserExon 2: 21.043.513–21.043.551, 39 baserExon 1: 21.043.864–21.044.073, 210 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14,1 kb af genets 42,6 kb; 13.692 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest APOB

206

positioner i APOB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,6 kb af APOB, inklusive introner, og ikke kun de 14,1 kb eksoner.

Varianter med en side (30)

Her vises de APOB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.78_82+5delIntron 121.043.858Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.226_237+1delIntron 321.042.359Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.537+1G>TIntron 521.037.957Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1830-1G>AIntron 1321.028.066Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2604+1G>AIntron 1721.023.524Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E137Xc.409G>TExon 521.038.086Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E3493Kc.10477G>AExon 2621.006.391Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F705Lfs*30c.2115delExon 1521.026.916Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621.007.748Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G3617Afs*6c.10848delExon 2621.006.019Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 30 APOB-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APOB-genet: apolipoprotein B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-genet: apolipoprotein B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apob

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test