Gen
SLC19A2
solute carrier family 19 member 2
- HGNC 10938(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117479(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10560(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q24.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 169.463.909–169.485.944 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 22 kb
- Protein
- 497 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- THTR1, ThT1
- Tidligere symboler
- TRMA
- MANE Select-transkript
- ENST00000236137.10NM_006996.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC19A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Tiamintransport- og stofskiftesygdomme
- Forstyrrelser i tiamintransport og -stofskifteAutosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaget af gener såsom SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan give anæmi, diabetes og høretab eller episoder med alvorlig hjernedysfunktion.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle tidligt med høje doser tiamin og, hvor det er relevant, biotin, hvilket kan forebygge eller reducere alvorlige komplikationer ved flere af disse sygdomme.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC19A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 22 kb; 1.494 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC19A2
18
positioner i SLC19A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22 kb af SLC19A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC19A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC19A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart stops beating
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal atrial tachycardia
- Stroke
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC19A2-genet: solute carrier family 19 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc19a2
Dante Labs. SLC19A2-genet: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc19a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger