Gen
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178149↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55152↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49.015.488–49.018.580 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 3,1 kb
- Protein
- 543 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10496
- MANE Select-transkript
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DALRD3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DALRD3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DALRD3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 3,1 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DALRD3
1
position i DALRD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af DALRD3, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til DALRD3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DALRD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Vis 25 træk mere
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DALRD3-genet: DALR anticodon binding domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3-genet: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dalrd3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger