Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72.686.207–72.738.473 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 52,3 kb
Protein
519 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BBS4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved BBS4. BBS4 og 12 gener i nærheden på kromosom 15, fra 72.212.340 til 73.212.339.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72.199.024–72.231.819, omvendt-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omvendt-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omvendt-streng: 72.284.727–72.375.981, omvendt-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omvendt-strengCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, omvendt-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, fremadrettet-strengTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, fremadrettet-strengARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, fremadrettet-strengGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, omvendt-strengHIGD2BBBS4: 72.686.207–72.738.473, fremadrettet-strengBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, omvendt-strengADPGKNEO1: 73.051.645–73.305.205, fremadrettet-strengNEO1Diagram af BBS4: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 72.686.207–72.686.251, 45 baserExon 2: 72.695.177–72.695.228, 52 baserExon 3: 72.709.700–72.709.779, 80 baserExon 4: 72.712.244–72.712.307, 64 baserExon 5: 72.715.291–72.715.402, 112 baserExon 6: 72.716.778–72.716.850, 73 baserExon 7: 72.722.794–72.722.847, 54 baserExon 8: 72.724.528–72.724.655, 128 baserExon 9: 72.727.940–72.727.994, 55 baserExon 10: 72.729.616–72.729.684, 69 baserExon 11: 72.731.305–72.731.457, 153 baserExon 12: 72.731.555–72.731.726, 172 baserExon 13: 72.735.113–72.735.182, 70 baserExon 14: 72.735.825–72.735.966, 142 baserExon 15: 72.736.762–72.736.963, 202 baserExon 16: 72.737.478–72.738.473, 996 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 52,3 kb; 1.560 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BBS4

137

positioner i BBS4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,3 kb af BBS4, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS4-genet: Bardet-Biedl syndrome 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4-genet: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbs4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test