Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Cytogenetisk placering: 7q11.23
Koordinater: Kromosom 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner fordelt over 32,2 kb
Protein: 247 aminosyrer
Også kendt som: PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select-transkript: ENST00000307630.5NM_012479.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs YWHAG og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
  Et af 171 gener, der er knyttet til det
  En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er YWHAG opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 32,2 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest YWHAG

positioner i YWHAG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,2 kb af YWHAG, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Træk knyttet til YWHAG

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, YWHAG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 30 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). YWHAG-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ywhag

Vancouver

Dante Labs. YWHAG-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ywhag

Én test. Svar for hele livet.