Gen
TRAK1
trafficking kinesin protein 1
- HGNC 29947↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182606↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22906↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 42.091.357–42.225.890 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 134,5 kb
- Protein
- 953 aminosyrer
- Også kendt som
- OIP106, KIAA1042, MILT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000327628.10NM_001042646.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRAK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TRAK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 134,5 kb; 2.862 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRAK1
2
positioner i TRAK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 134,5 kb af TRAK1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til TRAK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRAK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Vis 25 træk mere
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Twitching
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRAK1-genet: trafficking kinesin protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trak1
Dante Labs. TRAK1-genet: trafficking kinesin protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trak1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger