Gen
MRPL39
mitochondrial ribosomal protein L39
- HGNC 14027(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154719(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54148(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q21.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 25.585.656–25.607.481 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 21,8 kb
- Protein
- 338 aminosyrer
- Også kendt som
- RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
- MANE Select-transkript
- ENST00000352957.9NM_017446.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MRPL39 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Sådan er MRPL39 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 21,8 kb; 1.017 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MRPL39
3
positioner i MRPL39, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,8 kb af MRPL39, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MRPL39
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MRPL39 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MRPL39-genet: mitochondrial ribosomal protein L39. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrpl39
Dante Labs. MRPL39-genet: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrpl39
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger