AARS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er AARS1 opbygget

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 37,2 kb; 2.907 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AARS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• POLR3BRNA polymerase III subunit BDeler 2 sygdomme
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til AARS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side