Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q35.1-q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 21,9 kb
Protein
525 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CYP4AH1
MANE Select-transkript
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige makulædystrofier

    • Biettis krystallinske korneoretinal dystrofiAutosomal recessiv

      En recessiv nethindedystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af CYP4V2, med glinsende krystaller i nethinden og progressivt synstab.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose kan give adgang til kliniske forsøg med genterapi.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CYP4V2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CYP4V2. CYP4V2 og 9 gener i nærheden på kromosom 4, fra 185.702.515 til 186.702.514.Kromosom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, omvendt-strengSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, fremadrettet-strengTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, fremadrettet-strengFAM149ACYP4V2: 186.191.567–186.213.463, fremadrettet-strengCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, fremadrettet-strengKLKB1: 186.225.424–186.258.476, fremadrettet-strengKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, fremadrettet-strengF11: 186.426.546–186.555.328, omvendt-strengMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, omvendt-strengMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, omvendt-strengFAT1Diagram af CYP4V2: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 186.191.567–186.192.037, 471 baserExon 2: 186.194.500–186.194.612, 113 baserExon 3: 186.196.003–186.196.088, 86 baserExon 4: 186.196.940–186.197.130, 191 baserExon 5: 186.197.533–186.197.602, 70 baserExon 6: 186.198.957–186.199.083, 127 baserExon 7: 186.201.157–186.201.342, 186 baserExon 8: 186.205.200–186.205.302, 103 baserExon 9: 186.208.865–186.208.999, 135 baserExon 10: 186.209.093–186.209.272, 180 baserExon 11: 186.210.469–186.213.463, 2.995 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 21,9 kb; 1.578 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYP4V2

34

positioner i CYP4V2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,9 kb af CYP4V2, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP4V2-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp4v2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test