Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 6.684.719–6.713.369 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 28,7 kb
Protein
568 aminosyrer
Også kendt som
NACT, INDY, mINDY
MANE Select-transkript
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC13A5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved SLC13A5. SLC13A5 og 22 gener i nærheden på kromosom 17, fra 6.199.044 til 7.199.043.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6.393.693–6.435.199, omvendt-strengAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, fremadrettet-strengPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, omvendt-strengPITPNM3KIAA0753: 6.578.031–6.640.741, omvendt-strengKIAA0753: 6.578.031–6.640.711, omvendt-strengTXNDC17: 6.640.712–6.646.374, fremadrettet-strengTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, omvendt-strengMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, fremadrettet-strengC17orf100SLC13A5: 6.684.719–6.713.369, omvendt-strengSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, fremadrettet-strengXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, fremadrettet-strengFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, omvendt-strengTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, fremadrettet-strengALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, fremadrettet-strengRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, fremadrettet-strengRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, fremadrettet-strengBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, fremadrettet-strengSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, fremadrettet-strengSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, omvendt-strengCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, omvendt-strengCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, omvendt-strengASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, omvendt-strengASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, omvendt-strengDLG4Diagram af SLC13A5: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6.684.719–6.686.338, 1.620 baserExon 11: 6.687.529–6.687.666, 138 baserExon 10: 6.690.779–6.690.940, 162 baserExon 9: 6.693.044–6.693.162, 119 baserExon 8: 6.694.097–6.694.197, 101 baserExon 7: 6.695.726–6.695.941, 216 baserExon 6: 6.701.004–6.701.126, 123 baserExon 5: 6.702.970–6.703.138, 169 baserExon 4: 6.703.878–6.704.056, 179 baserExon 3: 6.706.642–6.706.778, 137 baserExon 2: 6.707.028–6.707.156, 129 baserExon 1: 6.713.232–6.713.369, 138 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,2 kb af genets 28,7 kb; 1.707 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC13A5

    49

    positioner i SLC13A5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 28,7 kb af SLC13A5, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC13A5-genet: solute carrier family 13 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5-genet: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc13a5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test