Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 11.017.872–11.336.675 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 318,8 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kendt som
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Tidligere symboler
CUGBP2
MANE Select-transkript
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CELF2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved CELF2. CELF2 og 1 gen i nærheden på kromosom 10, fra 10.677.274 til 11.677.273.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11.017.872–11.336.675, fremadrettet-strengCELF2USP6NL: 11.460.328–11.611.807, omvendt-strengUSP6NLDiagram af CELF2: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11.017.872–11.018.163, 292 baserExon 2: 11.165.486–11.165.682, 197 baserExon 3: 11.217.425–11.217.507, 83 baserExon 4: 11.249.153–11.249.201, 49 baserExon 5: 11.257.738–11.257.872, 135 baserExon 6: 11.266.598–11.266.677, 80 baserExon 7: 11.270.666–11.270.824, 159 baserExon 8: 11.275.057–11.275.120, 64 baserExon 9: 11.288.418–11.288.552, 135 baserExon 10: 11.314.139–11.314.258, 120 baserExon 11: 11.321.189–11.321.386, 198 baserExon 12: 11.325.836–11.325.979, 144 baserExon 13: 11.328.926–11.336.675, 7.750 baser1510135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,4 kb af genets 318,8 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CELF2

    12

    positioner i CELF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 318,8 kb af CELF2, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CELF2-genet: CUGBP Elav-like family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. CELF2-genet: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/celf2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test