Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.11
Koordinater
Kromosom 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 47,9 kb
Protein
368 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select-transkript
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er FBXO28 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved FBXO28. FBXO28 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 223.638.079 til 224.638.078.Kromosom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, omvendt-strengCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, fremadrettet-strengCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, omvendt-strengTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, fremadrettet-strengFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, fremadrettet-strengDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, omvendt-strengNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, fremadrettet-strengCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, omvendt-strengWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, fremadrettet-strengCNIH3Diagram af FBXO28: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 224.114.111–224.114.396, 286 baserExon 2: 224.130.472–224.130.581, 110 baserExon 3: 224.134.074–224.134.212, 139 baserExon 4: 224.153.142–224.153.337, 196 baserExon 5: 224.157.352–224.162.047, 4.696 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,4 kb af genets 47,9 kb; 1.107 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FBXO28

    2

    positioner i FBXO28, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 47,9 kb af FBXO28, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FBXO28-genet: F-box protein 28. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-genet: F-box protein 28 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbxo28

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test