Gen
CARS1
cysteinyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 1493↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110619↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 833↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 3.000.929–3.057.423 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 56,5 kb
- Protein
- 831 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000380525.9NM_001014437.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cars1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CARS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CARS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CARS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 56,5 kb; 2.496 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CARS1
4
positioner i CARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 56,5 kb af CARS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CARS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Brisk reflexes
Vis 29 træk mere
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Difficulty sleeping
- Diffuse cerebellar atrophy
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Irritability
- Obsessive compulsive behavior
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CARS1-genet: cysteinyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cars1
Dante Labs. CARS1-genet: cysteinyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cars1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger