Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 1.113 kb
Protein
414 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select-transkript
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er WWOX opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved WWOX. WWOX og 7 gener i nærheden på kromosom 16, fra 76.986.640 til 80.325.681.Kromosom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, fremadrettet-strengMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, fremadrettet-strengSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, omvendt-strengADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, fremadrettet-strengNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, fremadrettet-strengVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, fremadrettet-strengCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, fremadrettet-strengWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, omvendt-strengMAFDiagram af WWOX: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 78.099.654–78.099.885, 232 baserExon 2: 78.108.423–78.108.487, 65 baserExon 3: 78.109.778–78.109.835, 58 baserExon 4: 78.114.976–78.115.154, 179 baserExon 5: 78.164.183–78.164.289, 107 baserExon 6: 78.386.860–78.386.948, 89 baserExon 7: 78.424.870–78.425.055, 186 baserExon 8: 78.432.488–78.432.752, 265 baserExon 9: 79.211.608–79.212.667, 1.060 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,2 kb af genets 1.113 kb; 1.245 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest WWOX

    73

    positioner i WWOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 1.113 kb af WWOX, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). WWOX-genet: WW domain containing oxidoreductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX-genet: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wwox

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test