COL4A3

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Alport-syndrom

  • En sjælden nyresygdom kendetegnet ved glomerulær nefropati med hæmaturi, der udvikler sig til terminal nyresvigt (ESRD), ofte forbundet med sensorineuralt høretab og af og til øjenanomalier.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    ACE-hæmmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB'er hvis ACE-hæmmere ikke tolereres; nyretransplantation ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk kontrol

Sådan er COL4A3 opbygget

Eksoner udgør 8 kb af genets 150,2 kb; 5.013 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL4A3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• COL4A4collagen type IV alpha 4 chainDeler 1 sygdom
• COL4A5collagen type IV alpha 5 chainDeler 1 sygdom

Træk knyttet til COL4A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL4A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side