Gen
PPT1
palmitoyl-protein thioesterase 1
- HGNC 9325(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131238(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5538(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 40.072.712–40.097.252 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 24,5 kb
- Protein
- 306 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CLN1, INCL
- Tidligere symboler
- PPT
- MANE Select-transkript
- ENST00000642050.2NM_000310.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Neuronal ceroid-lipofuscinose
- Autosomal recessiv
En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PPT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 24,5 kb; 921 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPT1
117
positioner i PPT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24,5 kb af PPT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PPT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPT1-genet: palmitoyl-protein thioesterase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppt1
Dante Labs. PPT1-genet: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger